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9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，为加强出生缺陷防治的社会宣传和健康教育，进一步推动出生缺陷综合防治工作，市妇幼保健计划生育服务中心开展“百名婴幼儿耳聋基因免费检测”公益活动。 耳聋，又称听力损失，是全球范围内最为普遍的感官残疾之一，也是较为常见的出生缺陷疾病，新生儿中的发病率约为1/500，我国每年新增约6万至8万名新生儿耳聋患者。耳聋类型繁多，其中超过60%的耳聋是由体内耳聋基因变异引起的遗传性耳聋。目前，已知与耳聋相关的基因超过500种。耳聋基因检测是明确耳聋遗传学病因的关键手段。通过早期基因诊断确定遗传学病因，进而实施早期干预与治疗，不仅能有效预防耳聋的发生，还能延缓耳聋病情的发展，改善耳聋患儿的预后，从而避免“因聋致哑”及致残等情况发生。 为切实帮助面临耳聋风险的高危儿童，自即日起，市妇幼保健计划生育服务中心提供100个免费耳聋基因检测名额，额满为止。本次活动主要面向听力筛查未通过或具有听力损失家族遗传史的婴幼儿，通过检测四个常见耳聋基因的15个突变热点，旨在及早识别出迟发性、渐进性耳聋及药物性耳聋的高危个体，从而实施早期干预，预防或延缓耳聋的发生，降低出生缺陷率。 符合条件的婴幼儿家长可咨询市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查项目办及各县区妇幼保健中心新生儿疾病筛查项目办。咨询电话如下：市妇幼保健中心 2686832、2686872，颍州区妇幼保健中心2269967，颍东区妇幼保健中心2238992，颍泉区妇幼保健中心2272707，阜南县妇幼保健中心6710155，临泉县妇幼保健中心8538665，颍上县妇幼保健中心4431120，太和县妇幼保健中心2936679，界首市妇幼保健中心4896136。 |
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