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今年2月28日是第16个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。 罕见病是指发病率很低，很少见的疾病。患病人数占总人口的0.65‰-1‰，其中成人患病率低于50万分之一，新生儿发病率低于万分之一。由于罕见病病例少，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率高。 对于罕见病你可能不太熟悉，但是有过孩子的家长对足底血一定印象深刻。 为新生儿采集足底血，就可以筛查出多种罕见病。据介绍，针对目前有药可治的罕见病种类，通过广泛的新生儿疾病筛查，可以实现早诊早治，最大程度降低罕见病的危害。 为此，阜阳市妇幼保健中心提醒，让“罕见”被看见，从新生儿疾病筛查开始！ 一旦发病，对身体的损害难以逆转 在阜阳市妇幼保健中心儿童保健科，靠墙位置的文件柜里，整齐摆放着罕见病患儿的详细病历。 这些都是2010年以来，在该中心通过新生儿疾病筛查确诊以及转诊到该院门诊的罕见病患儿的病历。 “罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为‘孤儿病’。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于50万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，世界范围内大概有超过 7000 种罕见病。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。”该院儿童保健科副科长张标表示，很多罕见病一旦发病，将会导致异常代谢产物积累，对神经系统及多脏器功能造成难以逆转的损害。 一个决定，可能会改变孩子的命运 在张标看来，针对目前有药可治的罕见病种类，治疗越早预后越好。 安安(化名)是一名苯丙酮尿症患者，她所患的这种病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，在我国的平均发病率为1/11800，普通的孕检无法查出。 2021年，安安出生，还没有来得及足底采血，母亲李女士就带着她匆匆出院了。出院时，医生叮嘱李女士要尽快带孩子采足底血。 “当时犹豫了一下，觉得没有这个必要。“李女士说，但是4天后她还是带着孩子去医院采血了。让她没想到的是，就是这一念之差，改变了孩子的命运。 很快，李女士收到医院的电话，安安的足底血值异常，可能患了罕见病——苯丙酮尿症。 “第一次听说这个病，当时感觉天都塌下来了。”虽然时隔一年多，但回想起当时的情景，李女士仍禁不住眼眶湿润。经过医生介绍，她这才知道苯丙酮尿症患儿需要长期忌口，不能吃奶类、蛋类、豆制品等高蛋白食物，还需要坚持服用一种可以保证蛋白质、能量、微量元素供应的特制奶粉。此后，李女士细心照顾女儿的生活起居，定期复诊，根据情况调整饮食结构。在家人的细心照顾下，安安现在与普通孩子无异。 患上罕见病，安安是不幸的，但因为及时发现病情、介入，她又是幸运的。 “有的家长不了解这种罕见病筛查，还有的接到电话觉得是诈骗。”张标说，家长们之所以会产生这样的误解，一是因为对新生儿疾病筛查工作不了解，二是因为一时难以接受看起来健康的孩子需要终身治疗，一旦停止治疗，还会面临残疾等风险。 张标清楚地记得，2014年颍上有一位患儿，确诊后医生多次打电话希望家长配合治疗，但对方并不相信。为此，工作人员专门到患儿家中随访，即使如此，家长还是不相信。直到孩子一周半时，还不能走路，家长后悔不已，将她送医治疗，但效果不佳。 “这两个事例说明，针对有药可医的罕见病，家长一定要配合，早发现早治疗。”张标说。 筛查新生儿100万余名 确诊患儿900余例 目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出的罕见病至少几十种，主要为遗传代谢病，部分罕见病患儿通过早期干预、长期控制、健康管理，甚至可能和普通人一样健康成长。 张标介绍，从2010年10月起，阜阳市妇幼保健中心开展新生儿疾病筛查，当时主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症；2017年增加先天性肾上腺皮质增生症筛查……今年1月，利用串联质谱技术开展遗传代谢病筛查，可以筛查至少29种疾病。 市妇幼保健中心是我市唯一一家可进行新生儿疾病筛查的机构，10余年来筛查新生儿100万余名，筛查率99.18%，确诊患儿900余例，治疗率达到95%以上。“在这些疾病筛查中，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的治疗效果都特别好。”张标介绍，例如先天性甲状腺功能减低症，如果不及时干预，会出现智力障碍和身材矮小，就是我们熟知的“呆小症”。如果及时干预，服用药物，患者会像正常人一样成长。 及时筛查，尽早干预 “很多家长接到电话会不解地问，明明自己和伴侣身体健康，为何孩子还会有这种罕见的疾病呢？”张标解释，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，“虽然这种概率很低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。” 对于确诊的患儿，市妇幼保健中心建立完整的专科病历，规范随访，加强营养、心理、早期发展促进、康复等科学育儿方面的健康管理。同时，市妇幼保健中心也是中国出生缺陷救助干预基金会出生缺陷（遗传代谢病）和功能性出生缺陷救助项目实施单位，可为确诊的遗传代谢病患儿家庭申请最高2万元救助金。 据介绍，新生儿疾病筛查的重要性不仅在于可以让患儿获得及时干预，对于已经生育过罕见病孩子的夫妇，再次孕育出患有同样疾病孩子的概率会高出很多，可在孕前采取相应措施预防。 “像李女士，如果她打算再生育，就可以通过早期产前诊断，生育一个健康的宝宝，减轻家庭负担。”张标提醒。 |
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